Бемориҳои генетикӣ - консепсия хеле муҳим аст, зеро беморӣ метавонад дар ягон минтақа рух надиҳад, ва дар дигар минтақаи ҷаҳон ба таври васеъ ба қисми зиёди аҳолӣ таъсир мерасонад.
Тадқиқоти бемориҳои генетикӣ
Бемориҳои сироятӣ аз рӯзи якуми ҳаёт пайдо намешаванд, онҳо метавонанд танҳо пас аз якчанд сол худро ошкор кунанд. Аз ин рӯ, зарур аст, ки таҳлили саривақтии бемориҳои генетикии шахсро анҷом диҳед, татбиқи он ҳам дар давраи банақшагирии ҳомиладорӣ ва дар давоми ҳомилаи ҳомиладорӣ имконпазир аст. Якчанд усулҳои ташхис вуҷуд дорад:
- Биохимикӣ. Он имкон медиҳад, ки ҳузури гурӯҳҳои бемориҳои вобаста ба ихтилоли метоболитҳои генетикӣ муайян карда шавад. Ин усули таҳлили хунҳои периферикӣ барои бемориҳои генетикӣ, инчунин таҳқиқоти сифатии ва миқёси дигар моддаҳои органикиро дар бар мегирад.
- Cytogenetic. Он барои муайян кардани бемориҳое, ки бо сабаби бемориҳо дар ташкили гроссомаҳои ҳуҷайра ба миён меояд, хизмат мекунад.
- Molecular-cogenogenetic. Ин усули беҳтарин дар муқоиса бо қабати пештара ва имкон медиҳад, ки ҳатто тағйироти хурдтарини сохтор ва ташкили грозомонро муайян кунанд.
- Синдрологӣ Сифатологияи бемориҳои генетикӣ аксар вақт бо нишонаҳои бемориҳои ғайрисирологӣ рӯ ба рӯ мешавад. Мафҳуми ин усулҳои ташхисдиҳӣ аз фарогирии силсилаи силсилаи силсилаи махсус фарқ мекунад, ки онҳо нишон медиҳанд, ки синдроми бемории гриппӣ нишон медиҳад. Ин бо ёрии барномаҳои компютерии махсус ва санҷиши бодиққат аз ҷониби генетикатор анҷом дода мешавад.
- Molecular-genetic. Усули муосир ва боэътимод. Ба шумо имконият медиҳад, ки ДНК ва РНР-ро диққат диҳед, ҳатто тағироти хурд, аз ҷумла дар пайдоиши nucleotides. Он барои муайян кардани бемориҳои моногенӣ ва mutations истифода бурда мешавад.
- Имтиҳони Ultrasound:
- органҳои палеолитӣ - муайян кардани бемориҳои репродуктивии зан дар натиҷаи сабабҳои беморӣ;
- инкишофи ҳомиладорӣ - барои ташхиси нишонаҳои норасоии ғанӣ ва мавҷудияти бемориҳои алоҳидаи грозогӣ.
Табобати бемориҳои генетикӣ
Табобат аз се усул иборат аст:
- Symptomatic. Оё сабабгори ин беморӣ бартараф намешавад, вале аломатҳои дардоварро аз байн мебарад ва пешрафтҳои минбаъдаро пешгирӣ мекунад.
- Этология. Ин ба бевосита сабабҳои беморӣ таъсир мерасонад, ки бо ёрии усулҳои ислоҳ кардани генҳо таъсир мерасонанд.
- Pathogenetic. Он барои тағйир додани равандҳои физиологӣ ва биохимиявӣ дар бадан истифода мешавад.
Намудҳои бемориҳои генетикӣ
Беморињои генетикии генетикї ба се гурўњ таќсим мешаванд:
- Эзоҳҳои кремокосома.
- Бемориҳои моногенӣ.
- Бемориҳои полисонӣ.
Бояд қайд кард, ки бемориҳои congenital аз бемориҳои асирӣ нестанд. онҳо, аксаран, аз зарари механикӣ ба ҳомила ё lesions infected.
Рӯйхати бемориҳои генетикӣ
Кадом бемориҳои сироятшавии умумӣ:
- hemophilia;
- ранги сиёҳ;
- Синдром;
- fibrois cyst;
- spina bifida;
- Бемории Канада;
- leucodystrophy Пелитсус-Мерзахерер;
- neurofibromatosis;
- Бемории ангел;
- Бемории Сaсс;
- Бемории Шарк-Мари;
- Синдроми Ҷерберт;
- Синдром-Виллион;
- Syndrome Turner;
- Синдрометрии Klinefelter;
- phenylketonuria.
Бемориҳои сирояткунандатарин:
- нодурустии Картфор;
- синдроми ҷисми зинда;
- лата;
- Синдроми клиникӣ;
- progeria;
- бемории фил;
- шифо ёфтани шиддат;
- микропсионӣ;
- cicero;
- Синдроми Стендал;
- синдроми сарпӯш;
- Сандуқи Робен.
Бемориҳои пӯсти нодир:
- порфирия;
- хатти Blashko;
- синдромҳои пӯсти кабуд;
- hypertrichosis;
- Бемории Гюнтер.