Таҳлили генетикӣ тадриҷан тадқиқоти машҳур мегардад. Бо ёрии ин намуди тадқиқоти лабораторӣ, табибон на танҳо дараҷаи наздикии хешро, балки ба пешгӯиҳо ба бемории махсус ташаккул медиҳанд. Биёед тафсилоти муфассалро баррасӣ кунем, мо дар бораи намуд ва хусусиятҳои он маълумот медиҳем.
Усулҳои таҳлили генетикӣ
Экспертизаи генетикӣ - маҷмӯи васеъи таҳқиқоти лабораторӣ, таҷрибаҳо, мушоҳидаҳо ва ҳисобҳо. Мақсади асосии ин гуна тадбирҳо муайян кардани хусусиятҳои меросӣ, омӯхтани генҳои алоҳида мебошад. Вобаста аз мақсад ё таҳлили он, намудҳои зерини экспертизаи генетикӣ фарқ мекунанд:
- таҳлили сохтори DNA;
- таҳлили гроссоз;
- таҳлили мутобиқати генетикӣ;
- тадқиқот оид ба пешгӯиҳо ба бемориҳо.
Таҳлили DNA
Гузаронидани чунин омӯзиш ҳамчун таҳлили DNA барои падару модар кӯмак мекунад, ки таъсиси падару модари биологиро бо фоизи зиёд таъмин намояд. Барои рафтори худ, моддӣ аз модар, кӯдак ва падари гумонбар гирифта шудааст. Ҳамчун объекти тадқиқот метавонад хунрезӣ, хунро истифода барад. Миқдори зиёди чарогоҳҳои ангуштнамоӣ (ҷамъоварии мавод аз сатҳи дарунии сагҳо) анҷом дода мешавад.
Бо ёрии дастгоҳи махсус, ҳангоми таҳлили генетикӣ, қисмҳои муайяни молекулаи DNA, ки иттилооти генетикӣ доранд, ошкор карда мешаванд. Дар давоми якчанд афзоиш, лаборатория 3 маротиба як маротиба арзёбӣ мекунад. Аввалан, маводи генетикие, ки кӯдак аз модараш мерос мегирад, пас қитъаҳои боқимонда бо онҳое, ки дар намунаи падари гумонбар шариканд, муқоиса карда мешавад. Ба таври мустақим, таҳлили генетикӣ барои падару модар анҷом дода мешавад.
Таҳлили хромосомалӣ
Таҳлили патологияи гроссомолиявӣ кӯмак мекунад, ки мавҷудияти бемориҳои имконпазир дар кӯдакии таваллуд пайдо карда шавад. Барои ин, духтурон аз гузаронидани экспертизаи пешакӣ истифода мебаранд. Он дар бар мегирад, ки интихоб кардани хун барои тадқиқот ва ultrasound. Шарҳи натиҷаҳо танҳо аз тарафи духтур иҷро карда мешавад. Дар айни замон, ташхиси ниҳоӣ дар асоси як равзана анҷом дода намешавад. Натиҷаҳои бад нишон медиҳанд, ки имтиҳонҳои иловагӣ нишон медиҳанд. Фарқи байни меъёрҳои меъёрҳо метавонад аломати мавҷудияти чунин норасогиҳои гроссомограмма чун:
- Синдром ;
- тимати 13 ва 18 кремозозҳо;
- Syndrome Turner;
- Системаи синтези Klinefelter.
Санҷишҳои genetic дар банаќшагирии ҳомиладорӣ
Тањлили мутобиқати генетикї метавонад имконпазир бошад, ки кўдакро аз шарикони мушаххас муайян кунад. Дар амал, он аксар вақт рӯй медиҳад, ки бисёре аз ҳамсарони издивоҷ наметавонанд кӯдаконро дар муддати тӯлонӣ кӯчонанд. Дар робита ба духтурон, аз ҷумла тадқиқоти ҳатмӣ - таҳлили ҳамоҳангсозии генетикӣ. Он дар шароити клиникаҳои калон ва марказҳои банақшагирии оила гузаронида мешавад.
Ҳуҷайраҳои ҷисми инсон ба сафедаи махсус HLA - антигени лакосии инсон доранд. Ин имкон дод, ки беш аз 800 намуди сафеда мавҷуданд. Функсияҳои он дар организм эътирофи саривақтии вирусҳо ва вогогенҳо мебошад. Вақте, ки сохтори бегона ошкор карда мешавад, онҳо ба системаи иммунӣ сигнал медиҳанд, ки истеҳсоли immunoglobulinsро оғоз мекунанд. Агар система нодуруст бошад, ин реаксия инчунин дар ҷанине, ки шаклҳо, ки ба исқоти бефосила оварда мерасонад, рух медиҳанд.
Барои истисмор кардани ин вазъият, табибон тавсия медиҳанд, ки таҳлили генетикиро барои мутобиқат ба роҳ монанд. Вақте ки он гузаронида мешавад, сохторҳои протеинии шарикҳо баҳогузорӣ карда мешаванд, монандии онҳо муқоиса карда мешавад. Бояд қайд кард, ки нобаробарӣ дар ҳақиқат монеаи ҳомиладорӣ нест. Баъди консепсия, зан занро назорат мекунад, пешгирӣ аз пешгирии ҳомиладорӣ, ҳангоми дар беморхона мондани кӯдак.
Таҳлили генетикӣ дар давраи ҳомиладорӣ
Чунин омӯзиш ҳамчун таҳлили генетикии ҳомила имконият медиҳад, ки дар патологияи гомеограмма дар марҳилаҳои аввали инкишофи кӯдакон дар дохили модар паси сар шаванд. Чунин омӯзиш аксар вақт бевосита номида мешавад. Дар таркиби он на танҳо таҳлили маводи генетикии кӯдак, балки ҳамчунин санҷиши кӯдаки оянда бо кӯмаки ultrasound дохил мешавад. Пас, табибон вайронкуниҳоеро, ки бо ҳаёт мувофиқ нест, муайян мекунанд. Ин ҳамон омилест, ки барои бартараф кардани нормҳои генетикӣ равона карда шудааст, ки ба муайян кардани эҳтимолияти рушд бо дарназардошти консентратсия дар хун аз пайвастагиҳо ба монанди:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Аксар вақт чунин нишондиҳандаҳо табибонро ҳамчун нишондиҳандаҳо истифода мебаранд - агар арзишҳои онҳо ба стандартҳои муқарраргардида ҷавобгӯ бошанд, табибон имтиҳони иловагӣ меандешанд. Ҳамин тариқ, усулҳои фронталӣ истифода мешаванд. Истифодаи онҳо бо хатари мушкилоти ҳомиладорӣ алоқаманд аст. Бинобар ин, таъйин дар ҳолатҳои нодир гузаронида мешавад. Ин намуди таҳлилҳо инҳоянд:
- биопайи chlorion - таҳлили қисмҳои матоъии лифофаҳои берунии ҷанинӣ;
- хун аз намунаи кабуд;
- таҳлили моеъи амниотикӣ.
Таҳлили генетикӣ барои бемориҳо
Таҳлили бемориҳои генетикӣ ба арзёбии баланди возеҳи хатари ташаккули патология дар кӯдаки таваллуд кӯмак мекунад. Мавод дар як беморхона дар рӯзи 4-ум, агар кӯдаки фавтида ва як ҳафта пас аз таваллуд шудани кӯдак гузаронида шавад. Намунаи хун аз ҷилд анҷом дода мешавад. Якчанд қатраҳои он ба зудӣ ба ранги махсуси санҷиш гузаронида мешаванд, сипас ба лаборатория фиристода мешаванд. Дар ин таҳлили генетикӣ, табибон тамоюл доранд, ки чунин патологияҳо (таҳлили генетикӣ):
- Fibroxic Cystic. Бемории табиати меросӣ, ки дар он корҳо системаҳои нафаскашӣ ва ғизо вайрон карда шудаанд.
- Фенгетонурия. Бо чунин беморӣ, сохтори мағзи сар тағир меёбад - решаҳои неврологӣ инкишоф меёбад, сустии равонӣ ташкил карда мешавад.
- Гипотродазияи контейнери. Беморӣ бо сабаби норасоии дарвиномаи ҳомиладории сипаршавӣ инкишоф меёбад. Ин раванд раванди ҷисмонӣ ва рӯҳии инкишофи кӯдакро пешгирӣ мекунад. Ҳононотерапия ягона роҳест, ки ба он муносибат мекунад.
- Галакосемия Вайрон кардани фаъолияти мақомоти дохилӣ (ҷигар, системаи асаб). Кӯдак маҷбур аст, ки парҳези ширинро риоя кунад ва тарбияи махсусро гузаронад.
- Syndrome Adrenogenital Бо ташаккул додани синтези анастасия.
Таҳлили генетикии онкологӣ
Дар рафти таҳқиқоти сершумори хусусияти раванди онкологӣ, олимон тавонистанд муносибати беморӣ бо омили меросиро ба роҳ монанд. Дар номутаносиби генетикӣ ба бемориҳои онкологӣ - ҳузури ҷуфти аҷдодон, ки ба камбизоатӣ дучор омадаанд, хатари инкишофи онкологияро дар насли зиёд меорад. Масалан, geneticists муайян карданд, ки генҳои BRCA1 ва BRCA2 барои рушди бемории нафаскашӣ дар 50% -и ҳолатҳо масъуланд. Пешгӯиҳои генетикӣ ба саратон боиси муваффақияти ин генҳо мегардад.
Таҳлили генетикӣ барои фарбењї
Барои якчанд даҳсола, одатан озуқаворҳо тадқиқотҳои зиёдеро анҷом дода, кӯшиш мекунанд, ки сабабҳои вазнини аз ҳад зиёдро муқаррар кунанд. Дар натиҷа маълум шуд, ки илова бар норасоии ғизо, парҳези ғайриоддӣ, низ ба фарбењии генетикї вуљуд дорад. Пас, аз синни барвақт, муносибати байни нишондиҳандаи оммавии ҷисм ва пешгӯиҳо ба афзоиши вазни он имконпазир аст. Дараҷаи баландтарин дар вақти тағйири ҳардорон дар организм - давраи библиявӣ, ҳомиладорӣ ва синамаконӣ, мозаикӣ.
Дар байни генҳои ҷавобгарии вазнин, генетикӣ номида мешавад:
- FTO - барои вазнин;
- HMGI-C - афзоиши ҳуҷайраҳои фарбеҳро фаъол мекунад;
- NRXN3 - ба ташаккули эҳсосоти ором таъсир мерасонад;
- FIT1 ва FIT2 - ташаккул додани adipocytes - ҳуҷайраҳое, ки дар он матоъ дорои ташаккул меёбад.
Ҳангоми баҳодиҳии ҳолати органҳо ва системаҳо, муайян кардани пешгӯиҳо ба фарбеҳӣ, таҳлили генетикӣ барои муайян кардани консентратсияи чунин моддаҳо ба амал меояд:
- leptin - равандҳои метаболикиро дар организм танзим мекунад, афзоиши хароҷоти энергетикӣ;
- T4 ройгон, TSH - thyroid tiroid;
- гемоглобин, глюкоз, гликогенези гепатитҳои карбогидратиро тасвир мекунад.
Санҷиши вируси генетикӣ
Зиёдшавии афзоянда барои ташаккули хун ресмонҳо, thrombi, дар сатҳи ҷудоӣ муайян карда мешавад. Пешгӯиҳои генетикӣ ба thrombophilia қайд карда мешавад, вақте ки mutation дар генест, ки барои омилҳои хун омехтаи хун ҷавобгар аст - F5. Ин боиси зиёд шудани суръати ташаккули ташаккули вирус мегардад, ки равандҳои рагҳои хунро тақвият медиҳанд. Генсатсия дар генган примбом (F2) синтези ин омилро дар системаи коагулятсия меафзояд. Дар ҳузури чунин муваффақиятҳо, хавфи вирусҳо якчанд маротиба меафзояд.
Экспертизаи генетикӣ барои норасоии лактоза
Тақсими лактоза ин вайронкунӣ аст, ки норасоии баданро ба шӯршавии шир тағйир медиҳад, бо сабаби коҳиши синтезияи меъда аз лотазияи enzyme. Бисёр вақт барои муайян кардани беморӣ ва пешгўӣ ба он, таҳлили генетикӣ барои муайян кардани генҳои C / T-13910 ва C / T-22018 анҷом дода мешавад. Онҳо бевосита барои синтези пасти ферментҳо масъуланд. Арзёбии сохтори онҳо барои ташкили рушди имконпазири камбизоатӣ дар наслҳо, интиқолдиҳандагони ин генҳо кӯмак мерасонад. Рад кардани таҳлили генетикӣ аз тарафи мутахассисон гузаронида мешавад.
Экспертизаи генетикӣ барои бемории гелберт
Синдроми Гилберт - патологияи гепатиталии congenital, ки ба бемориҳои шадиди равонӣ алоқаманд аст. Аксар вақт аломати оилавӣ пайдо мешавад, аз волидон ба кӯдакон мегузарад. Он бо афзоиши сатҳи bilirubin ҳамроҳ карда мешавад. Сабаб дар вайрон кардани синтези глюкуронтилтортфера, ки дар ҳуҷайраҳои ҷигар ҷойгир аст ва дар маҷмӯи bilirubin ройгон иштирок мекунад. Тадқиқоти кании генетикӣ бо роҳи арзёбии генетикаи UGT1 ва нусхаи он ба вирус табдил меёбад.
Пешгӯиҳои генетикӣ ба машрубот
Духтуроне, ки омӯхтани ин мушкилотро таҳқиқ мекунанд, кӯшиш мекунанд, ки робитаҳои байни аломатҳои спиртӣ ва генетикиро таъсис диҳанд. Бо вуҷуди ин, пешгӯиҳои генетикӣ ба чунин беморӣ муқаррар карда намешавад. Бисёре аз гипотезаҳо вуҷуд доранд, вале тасдиқи мушаххас надоранд. Табибон аксар вақт дар бораи бемории гирифтори беморӣ, натиҷаи интихоби мустақил сӯҳбат мекунанд. Ин шахсон бо муваффақият ва бомуваффақият шахсоне, ки волидон аз машрубот гирифтанд, тасдиқ карда шуданд.
Шиносномаи генетикӣ
Бештар дар марказҳои тандурустӣ дар байни хизматрасониҳо дар рӯйхат, аз ҷумла, шиносномаи пурраи генетикӣ дида мешавад. Он як таҳлили пурраи ҷисми организм мебошад, ки ҳадафро барои муайян кардани пешгӯиҳо ба гурӯҳи муайяни касалиҳо равона мекунад. Илова бар ин, арзёбии генҳои меҳмонхонаҳо барои муайян кардани ихтиёрӣ ба намуди муайяни фаъолият кумак мерасонад, барои эҷоди талантҳои пинҳонӣ.