Ҳар сол дар сайёра қариб 8 миллион кӯдакони дорои норасоии генетикӣ вуҷуд доранд. Албатта, шумо дар ин бора фикр карда наметавонед ва умедворед, ки ҳеҷ гоҳ ба шумо даст нарасонида наметавонед. Аммо, бо ин сабаб, таҳлили генетикӣ дар рӯзи ҳомиладорӣ маъруф аст.
Шумо метавонед ба қасдан такя кунед, лекин на ҳама чиз имконпазир аст, ки пешгӯи кардан ва пешгирӣ кардани фоҷиаи оила дар оила беҳтар аст. Бисёр бемориҳои герминатсионӣ мумкин аст, агар шумо дар марҳилаи банақшагирии ҳомиладорӣ табобат гиред. Ва ҳама ба шумо лозим аст, ки машварати пешакӣ бо генетикаи пеш аз вақт гузаред. Баъд аз ҳама, он ДНК (шумо ва шавҳари шумо), ки саломатии шумо ва хусусиятҳои генотивии шуморо муайян мекунанд ...
Тавре ки аллакай зикр шудааст, марҳилаи банақшагирии ҳомиладорӣ бо мутахассиси мазкур мутахассис аст. Табиб метавонад пешгӯии ояндаи кӯдакро муайян кунад, хавфи пайдоиши бемориҳои гермонтиро муайян кунад, ба шумо чӣ гуна таҳқиқот ва озмоишҳои генетикиро барои пешгирӣ кардани бемориҳои гермонияӣ анҷом диҳад.
Таҳлили генетикӣ, ки ҳам дар давраи банақшагирӣ ва ҳам дар давраи ҳомиладорӣ гузаронида мешавад, сабаби сабабҳои камхарҷро ошкор месозад, хатари гирифторшавии шадиди таваллудкунӣ ва бемориҳои сироятӣ дар ҳомила, зери таъсири омилҳои tetragonal пеш аз мафҳум ва дар давраи ҳомиладорӣ муайян карда мешавад.
Боварӣ ҳосил кунед, ки ба генетиколог муроҷиат кунед, агар:
- модаре, ки беш аз 35 сол дошта бошад;
- дар оила бемориҳои гермонӣ мавҷуданд;
- як кӯдаки дорои нуқсонҳои ғадуди ғизоӣ таваллуд шудааст;
- бо омилҳои зараровар дар давоми мафҳум ё дар давраи ҳомиладорӣ (рентгенӣ, бо доруҳои алоҳида, радиатсия);
- дар давраи ҳомиладорӣ модараш интизори сирояти шадиди вирус шуда буд (баxoplasmmosis, rubella, сироятҳои шадиди нафаскашӣ, грипп);
- агар зан занад ё ноболиғ бошад;
- занони ҳомила, ки дар таҳлили биохимиявӣ ва ultrasound доранд.
Санҷишҳои генетикӣ ва озмоишҳо, ки ҳангоми ҳомиладорӣ гузаронида мешаванд
Яке аз усулҳои асосии муайян кардани вайронкуниҳо дар таҳияи ҳомила ин иммуногенин аст, ки бо ёрии таҳқиқоти ultrasound ё биохимиявӣ гузаронида мешавад. Бо ultrasound, ҳомила скан карда мешавад - ин усули комилан бехатар ва безарар аст. Дар аввал ultrasound дар 10-14 ҳафта гузаронида мешавад. Аллакай дар ин вақт, релефҳои гомеограммаии ҳомила имконпазир аст. Ultrasound барномаи дуюмдараҷа дар 20-22 ҳафта гузаронида мешавад, вақте ки аксарияти норасогиҳо дар рушди мақомоти дохилӣ, рӯ ва узвҳои ҳомила аллакай муайян карда шудаанд. Дар ҳафтаи 30-32, ultrasound ба муайян кардани камбудиҳои хурд дар рушди ҳомиладорӣ, шумораи обанборҳои амниотикӣ ва постентҳои ғайриоддӣ мусоидат мекунад. Дар робита бо 10-13 ва 16-20 ҳафта, таҳлили гентикии хун дар давраи ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад, нишондиҳандаҳои биохимиявӣ муайян карда мешаванд. Усулҳои дар боло номбаршуда ғайрихаттӣ номида мешаванд. Агар вирусҳо дар ин таҳлилҳо ошкор карда шаванд, пас усулҳои тафтишоти такрорӣ муқаррар карда мешаванд.
Дар тадқиқоти муфассал, табибон «ба қалъаи бачадон» ҳуҷум мекунанд: онҳо барои тадқиқот ва муайян кардани кринотипи ҳомила бо дақиқ будани он, ки имконияти истисмори патенти генетикӣ, ба монанди бемории Дор, Эдвард ва дигарон имконпазир мегардад. Усулҳои ташвишовар инҳоянд:
- Бифоти Chorion - ҳуҷайраҳо аз постентҳои оянда аз ҷониби пӯсти деворҳои хушбӯйӣ гирифта мешаванд. Вай дар муддати 9-12 ҳафта гузаронида мешавад. Тартиби дарозмуддат нест, натиҷа 3-4 рӯз мешавад, эҳтимолияти камхарӣ - 2%. Аммо агар онҳо рольҳои геноро ошкор созанд, пас дар марҳилаҳои аввал ҳомиладор шуданро мумкин аст;
- анногенез - таҳлили моеъи амниотикӣ дар ҳафтаҳои 16-24 ҳафтагӣ. Ин усули бехатар аст, зеро фоизи мушкилот аз 1% зиёд нест. Аммо натиҷа бояд муддати дароз интизор шавад, зеро мутахассисон "ҳуҷайраҳо" доранд, ва ин раванд вақт мегирад;
- Cordocentesis - пӯлоди рагҳои umbilical ҳомила ва пас аз ҷамъоварии ҳомилаи хун, барои муддати 20-25 ҳафта гузаронида мешавад. Ин таҳлили хеле дақиқест, ки барои 5 рӯз гузаронида мешавад;
- пантентокантезӣ - намунаҳои ҳуҷайраҳои постента, ки дорои ҳуҷайраҳои ҳомила мебошанд. Хавфи мушкилот 3-4% -ро ташкил медиҳад.
Ҳангоми анҷом додани ин тартибҳо хатари мушкилиҳо баланд аст, бинобар ин, таҳлили генетикии ҳомила ва ҳомила тибқи нишондиҳандаҳои қатъии тиббӣ анҷом дода мешавад. Илова бар ин, ба беморон аз гурӯҳи хатарҳои генетикӣ, ин таҳлилҳо аз ҷониби занон ҳангоми хатари беморӣ,
Ин санҷишҳо танҳо дар як рӯзи бемор дар зери назорати ultrasound анҷом дода мешаванд, зеро зане, ки пас аз рафтори онҳо бояд зери назорати мутахассисон якчанд соат бошад. Вай метавонад доруворӣ барои пешгирӣ кардани мушкилоти эҳтимолӣ таъин карда шавад.
Ҳангоми истифода бурдани ин усулҳои ташхис, то 300 ба 5000 бемориҳои генетикӣ муайян карда мешавад.