Бо ошкор кардани он ки кадом навъи беморӣ - флюкетонурия, ки дар давраи навзод муайян карда мешавад, зарур аст, ки фавран оғози табобат оғоз гардад. Муайянкунӣ ва табобати барвақт барои ноил шудан ба натиҷаҳои хуб имконпазир аст.
Fenilketonuria - ин беморӣ чист?
Фенилетонурия, ё бемории Felling, як патологияи ҷиддӣ, аввалин соли 1934 аз ҷониби олимони Норвегии Фелинги тасвир шудааст. Сипас, Felling тадқиқоти якчанд кӯдаконро бо психикӣ психикӣ гузаронид ва дар онҳо мавҷудияти пешоб дар фабрикаи fenylpyruvate, маҳсули парокандашавии фенилаланин аминокисмини аминокислотаи аминокислота, ки бо озуқаворӣ меистад, ки дар организми ҷудошуда паҳн намегардад. Фенилетонурия бемории марбут ба ихтилоли метоболори табиатест, ки яке аз аввалинро кашф кардааст.
Фенилчонурия як навъи мерос мебошад
Бемории пӯст яке аз геросомомал-генетикӣ, герметикӣ мебошад, ки ба кӯдакон аз волидони худ мегузарад. Селевк барои рушди патология гензияи 12 хромосом ҷойгир аст. Вай барои истеҳсоли фенилалина-4-hydroxylase enzyme enzyme enzyme responsible, ки тавассути он табдилшавии fenylalanine ба маводи дигар - тозосин (барои фаъолияти муқаррарии бадан зарур аст).
Он муайян карда шуд, ки fenylketonuria ба сифати хосиятҳои тасодуфӣ ворис аст. Тақрибан 2% одамон аз интиқоли генҳои камбизоатанд, вале онҳо аз философияҳо азоб мекашанд. Патология танҳо инкишоф меёбанд, вақте ки модар ва хоҳар падарро ба кӯдакон интиқол медиҳанд, ва ин метавонад бо эҳтимоли 25% эм карда шавад. Агар phenylketonuria ба сифати хосиятҳои тасодуфӣ ворис бошад, зани ҳезумигмағз аст ва шавҳар барои оҳанги оддии гено аст, пас эҳтимолияти кӯдаконе, ки кӯдаки солимро аз генофиликаи заҳролуд ҳис мекунанд, 50% мебошанд.
Формулаҳои философия
Бо дарназардошти шахсе, ки флюолетонияро рушд мекунад, чӣ гуна беморӣ, аксар вақт он шакли классикии патологӣ аст, ки дар тақрибан 98% ҳолатҳои ҳодиса рух медиҳад. Дигар ҳолатҳо - phenylketonuria cofactor, ки боиси норасоии тетхемридияи вирусӣ бо вайрон кардани синтези худ ё барқарор кардани шакли фаъол мегардад. Ин мавод ҳамчун қофакори як қатор ферментҳо ва бе он, зоҳиршавии фаъолияти онҳо имконнопазир аст.
Фенголдонурия - Сабабҳо
Бемории дандонакӣ як патологиест, ки бо сабаби mutations дар ген, ки сабаби норасоии ё норасоии fenylalanine-4-hydroxylase мегардад, дар бофтаҳо ва витаминҳои физиологии fenylalanine, инчунин маҳсули тақсимоти нопурраи он ҷамъоварӣ мешаванд. Қисми зиёди fenylalanine ба флюолетонҳо, ки дар пешоб, ки номгӯи бемории муайян карда шудаанд, табдил дода мешаванд.
Таъсири равандҳои гидротехникӣ асосан ба мағзи сар таъсир мерасонад. Дар бораи бофтаҳои он, таъсири заҳролуд истеҳсол карда мешавад, равандҳои метаболид фарбеҳро вайрон карда, моил ба либосҳои саратон ноком мегарданд ва ташаккули нуриотикментерҳо коҳиш меёбад. Пас аз оғози механизмҳои патогении заифии равонӣ дар кӯдак оғоз меёбад.
Фенилетонурия - аломатҳои
Дар таваллуд, як кӯдаки ин ташхис назар ба солим ва танҳо пас аз 2-6 моҳ аломати аввал пайдо мешавад. Вақте ки организми кӯдак Фенилалин, ки бо шири сина ё омехта барои хӯрдани сунъӣ меояд, ошкор мешавад. Дар чунин ҳолатҳо аломатҳои мушаххас мавҷуд нест:
- заҳролудшавӣ ё стресс;
- гулҳои ноустувор;
- дистосҳои мушакӣ ;
- норасоии зуд;
- ларзиш ;
- ихтилоли хоб.
Илова бар ин, кӯдакон бемор мешаванд, ки нисбат ба аъзоёни солим, ки бо вайрон кардани истеҳсоли пневмини пиванӣ дар бадан алоқаманд аст, пӯст, мӯй ва чашмҳои кӯчактар доранд. Дигар диаграммаи нишондиҳандае, ки табибон ё волидони эҳтимолии мушоҳидашаванда метавонанд мушаххас бошанд, як намуди «мӯй», ки аз ҷониби розигии филфиалин дар пешоб ва тару тоза оварда шудааст.
Бозгашти клиникӣ дар тақрибан шаш моҳ, баъди ба амал омадани хӯрокаи иловагии иловагӣ равшантар мегардад:
- тавонмандии диққат додан ба мавзӯъҳои инфиродӣ;
- беэътиноӣ ба ҳама чизҳое, ки рӯй медиҳанд;
- набудани ифодаҳои мӯй, табассум;
- Таҳрири дасти ва ғайра.
Ба назар чунин мерасад, ки аќибмонии љисмонї чунин аст: андозаи хурд, дандони болоии олї, афзоиши афзоиш. Кӯдакон пас аз марги сарварони худ, нишастан, нишастан, баромадан мехоҳанд. Мавқеи махсус дар ҷои нишаст одатан - мавқеи "таҳлили", бо дастҳои мунтазам аз либосҳо, ва пойҳо дар зонуҳо. Дар синни се сола, агар муолиҷа оғоз нагардида бошад, симптомология афзоиш меёбад.
Фенилетонурия - диагностика
Фенилетонурия дар кӯдакон аксар вақт дар беморхонаи таваллуд, ки имкон медиҳад, ки дар вақти муолиҷа муолиҷа кунанд ва пешгирӣ намудани як қатор оқибатҳои ғайричашмдоштро пешгирӣ кунанд. Дар 4-5 рӯз пас аз таваллуд, кӯдакон хунравии хунрезиро дар меъда холӣ мекунанд, барои муайян кардани баъзе бемориҳои генетикӣ, дар байни онҳо - fenylketonuria. Агар экспертизаи беморхонаи таваллудӣ пештар рӯй дода бошад, таҳлил дар поликлиникаи маҳалли зист дар давоми 10 рӯзи аввали ҳаёт анҷом дода мешавад.
Бо дарназардошти он, ки дар ҳолатҳои нодир, натиҷаҳои нодуруст мавҷуданд, ташхис ҳеҷ гоҳ пас аз натиҷаҳои таҳлили якум муайян карда намешавад. Барои тасдиқи патологияи мавҷудбуда, як қатор тадқиқотҳо гузошта мешаванд, ки дар байни онҳо:
- urinalysis барои ошкор кардани fenylpyruvate;
- муайян намудани миқдоран филилалин ва тозосин дар плазма;
- муайян намудани фаъолияти ферментҳои гепатитӣ;
- электроенфалография ва рентгени магнитӣ намоён аст.
Дар ҳомилаи ҳомиладории генетикӣ пеш аз бемории генетикӣ, ки ба инкишофи патология маълум аст, метавонад ошкор карда шавад. Барои ин, намунаҳои ҳуҷайраҳо аз водиҳои деҳоти ё витаминҳои витаминҳо интихоб карда мешаванд ва сипас таҳлили DNA гузаронида мешавад. Ин тавсия дода мешавад, ки чунин тадқиқот дар оилаҳое, ки хатари баланди гирифтори бемориҳо, аз ҷумла, агар кӯдак бо философияҳо вуҷуд дошта бошад.
Фенилчонурия - табобат
Вақте ки дар навзодҳои флюолетония маълуманд, духтурони чунин ихтисосҳо ҳамчун генетикаи педиатрия, педиатрия, невролог, ғизоӣ бояд бемор бошанд. Касе, ки медонад, филилетонурия - чӣ гуна беморӣ аст, равшан хоҳад шуд, ки сабаби асосии табобати ӯ ба хӯрокхӯрӣ бо маҳдуд кардани филилалин аст. Илова бар ин, доруворӣ, массаж, физиотерапия, усулҳои психологӣ ва педагогӣ барои иҷтимоии кӯдак, омодагӣ ба омӯзиш муқаррар карда мешавад.
Фенилчонурия - парҳез
Ҳангоми ташхис кардани философия, парҳез барои кӯдак ба таври фаврӣ муқаррар карда мешавад. Аз парҳезӣ, хӯрокҳои бо protein (гӯшт, моҳӣ, маҳсулоти ширӣ, лӯбиё, чормағз ва дигарон) хориҷ карда шудаанд. Талабот барои сафедаҳо аз ҷониби омехтаҳои махсуси парҳезӣ ва дигар маҳсулоти бо гидрофизин, гипофизатори гипсализитӣ (тетрафен, Lofenalak, Nofelan) ҷуброн карда мешаванд. Беморонҳо нон, протеин, ғалладонагиҳо, мумсикҳо ва ғайра доранд. Инкишоф дар намудҳои маҳдуд анҷом дода мешавад.
Ҷонибдории қатъӣ ба парҳез бо мониторинги доимии мундариҷаи филфиалин дар хун дар давоми 14-15 сол аз ҳаёт пешгирӣ кардани окиматҳои равонӣ пешгирӣ мекунад. Он гоҳ парҳезҳо каме васеътар мешаванд, вале бисёре аз коршиносон тавсия медиҳанд, ки парҳези махсусро давом диҳанд. Шакли кристалл дар филоспирурия аз тарафи ѓизои табобат карда намешавад, вале танњо аз тарафи маъмурияти доруњои теттемидрадиозитр танќис карда мешавад.
Фенилчонурия - маводи мухаддир барои табобат
Табобати фенилетронурия дар кӯдакон низ барои истеъмоли маводи мухаддир пешбинӣ шудааст, аз ҷумла:
- nootropics ( Пиракетам , Cerebrolysin);
- витаминҳои гурӯҳи B;
- комплексҳои маъданӣ;
- маводи мухаддир барои бењтарсозии метаболисњои матоъ (ATP, Riboxin );
- маводи мухаддир, ки микроэлементҳоро такмил медиҳанд (Трентс, Птокфифиллин).
Фенилетонурия - профилактики ҳаёт ва беморӣ
Волидон, ки дар бораи кадом навъи бемории генетикӣ медонанд - феноллитурия, дар шароити муосир имконият медиҳанд, ки кӯдакони солимро парвариш диҳанд, агар шумо ҳамаи доруҳои тиббиро риоя кунед. Вақте ки табобати дуруст вуҷуд надорад, профилактикаи fenylketonuria нобаробар аст: беморон тақрибан 30 сол бо норасоии шадиди равонӣ ва мушкилоти функсионалии бисёрсола зиндагӣ мекунанд.