Ҳангоми ҳомиладорӣ, модарони оянда ояндаро барои пешгирӣ аз норасоии оҳистаии ҳомиладорӣ муайян мекунанд. Яке аз бемориҳои вазнин дар ин гурӯҳ аст, ки аз ҷониби Джон Эдвард дар соли 1960 тасвир шудааст. Дар тиб, он ҳамчун тропикӣ маълум аст.
Эдвардс Эдвард - он дар суханони оддӣ чӣ маъно дорад?
Дар як ҳуҷайраи репродуктивии мард ва занона, маҷмӯи стандартӣ ё хоболуди кримозомҳо дар ҳаҷми 23 адад вуҷуд дорад. Баъди якҷоя онҳо маҷмӯи инфиродӣ ташкил медиҳанд - karyotype. Вай ҳамчун як навъи шиносномаи ДНК, дорои маълумоти амудии генетикӣ дар бораи кӯдак мебошад. Кариотти оддӣ ё diploid 46 кремозозҳо, 2 намуди ҳар як аз модар ва падарро дар бар мегирад.
Бо беморӣ, дар 18 ҷуфт элементҳои иловагӣ такрор мешаванд. Ин тсипия ё Эдвардс синдром - karyotype аст, ки 47 кремозосро аз ҷои 46 адад иборат аст. Баъзан нусхаи сеюми 18 хромосом дар қисмҳои алоҳида ё дар тамоми ҳуҷайраҳо пайдо намешавад. Чунин ҳолатҳо хеле каманд (тақрибан 5%), ин нӯшокиҳо ба ҷараёни патологӣ таъсир намерасонанд.
Эдвардс Эдвард - сабабҳои
Гитоператорҳо ҳанӯз дарк накардаанд, ки чаро баъзе кӯдакон тавлиди хромосомаро тасвир мекунанд. Ин тасмими он аст, ки ин тасодуф аст ва ҳеҷ гуна тадбирҳои пешгирикунанда барои пешгирии он таҳия нашудааст. Баъзе коршиносон омилҳои беруна ва Эдвардсро меписанданд - сабабҳое, ки ба рушди афсурдаҳо мусоидат мекунанд:
- истифодаи дарозмуддати маводи мухаддир, нӯшокиҳои спиртӣ, тамоку;
- ҷудоӣ;
- синну соли модар ё падар беш аз 45;
- сирояти вирусҳо;
- Истифодаи дарозмуддати доруҳо, ки ба системаҳои эмгузаронӣ, эндокринӣ ва репродуктивӣ таъсир мерасонанд;
- ба радиатсияи радиоактивӣ таъсири манфӣ мерасонад.
Эдвардс Эдвард - Генетика
Дар асоси натиҷаҳои тадқиқоти охирини 18-и гомеограмма 557 қисмҳои DNA мавҷуданд. Онҳо зиёда аз 289 намуди сафедаҳоро дар ҷисм тасвир мекунанд. Дар як фоизи ин 2.5-2,6% маводи генетикӣ мебошад, аз ин лиҳоз 18-ум гулосомҳо аз ҷониби ҳомила ба таври ҷиддӣ таъсири манфӣ мерасанд - Эдвардс синдрезҳо ба устухонҳои саратон, қалбҳо ва генетик-urinary зарар мерасонанд. Мазмуни баъзе қисмҳои пневматикӣ ва пневматикҳои эндосерӣ таъсир мерасонад. Барои беморон бо Эдвардс синдром як катарот ҳамчун тасвири нишон дода мешавад. Ӯ равшан нишон медиҳад, ки ҳамаи маҷмӯаҳо ҷуфт карда мешаванд, ба истиснои 18 адад.
Мушкилии бемории Эдвардс
Ин вирус сирри махсус, вақте ки дар муқоиса бо дигаргуниҳои генетикӣ бештар маълум аст. Бемории Эдвардс дар яке аз навзодҳои 7,000 кӯдакони солим, асосан дар духтарон қайд карда мешавад. Онро зикр кардан мумкин нест, ки синну соли падар ё модда эҳтимолияти имконпазирии пайдоиши трапизмро ба таври назаррас ба миён меорад 18. Дарддиҳандаи эдсесс дар кӯдакон танҳо 0,7 фоиз бештар аст, агар волидайн зиёда аз 45 сол дошта бошанд. Ин муваффақияти гроссоммуникатсионӣ дар байни наврасон, ки дар синни ҷавонӣ ба назар мерасад, пайдо мешаванд.
Эдвардс Эдвард - аломати
Бемории дар чорроҳа дорои тасвири мушаххаси клиникӣ мебошад, ки ба таври дақиқ муайян кардани тропикӣ мегузарад. 18. Ду гурӯҳҳои аломатҳои марбут ба Edwards Syndrome мавҷуданд - аломатҳо одатан ба номатлуби дохилӣ ва ихтилоли берунӣ дохил мешаванд. Намуди якум нишон медиҳад, ки:
- umbilical, hernia inguinal;
- норасоии дил ;
- набудани шир ва ғизои ғизоӣ;
- Мекел ;
- reflux gastroesophageal;
- дар атрофии анус ё асафҳо;
- гиперрофияи клит;
- сусти инкишофи коспои corpus, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- Мавқеи нодурусти меъда;
- гипоседия;
- дучор намудани ангурҳо;
- дараҷаи вазнин ё селлюлсияҳои конверсияҳои ҷарроҳӣ;
- гурда ё либоси форамӣ;
- тухмҳои номаҳдуд;
- резинӣ;
- дистроси мушакҳо;
- вазни бадан (тақрибан 2 кг дар таваллуд).
Инчунин, берун аз он, Эдвардс бемории пайдошуда осон аст - аксҳои кӯдаконе, ки бо томиематик 18 доранд, мавҷудияти нишонаҳои зеринро нишон медиҳанд:
- сардори ночизи хурд;
- шакли танаффус;
- зард ва кӯтоҳ;
- deformed, гӯшҳои паст дошта (ба уфуқи паҳн);
- набудани лабҳо, баъзан - tragus ва ҳатто канали рӯизаминӣ;
- сандуқи кӯтоҳ ва васеъ;
- пӯсидаи пӯсти суст;
- Окси хурд, аксар вақт бо воҳиди болоии патологӣ кӯтоҳ дучор меояд;
- Пули калонтарини ангишт;
- "Рангинкунӣ";
- мембранаҳо байни ангуштҳо ё функсияҳои онҳо (асбобҳои якранг);
- баландии баланд, баъзан бо ресмон;
- Гӯшаи кӯтоҳ бо якҷоягии намоён;
- ҷӯякҳои ҷуворимакка ва шалғамчаҳо дар палмҳо;
- hemangiomas ва папиломҳо дар пӯст;
- пошидани чашмҳо;
- strabismus;
- дур кардани дисплей ва пневмонии паст.
Синдромҳои Edwards - Diagnosis
Ин бемории генетикии тасвиршуда нишонаи бевосита барои аборт мебошад. Синну сол бо Эдвардс ҳеҷ гоҳ наметавонад қаноатманд бошад, ва саломатии онҳо босуръат бад мегардад. Бо ин сабаб, барои санҷиши томи 18 дар санаи аввалини имтиёз муҳим аст. Барои муайян кардани ин патология якчанд омилҳои иттилоотӣ таҳия карда шуданд.
Таҳлили СПИД Эдвардс
Барои омӯхтани маводи биологӣ техникаҳои ғайримуттаҳидӣ ва ҳуҷайраҳо мавҷуданд. Навъи дуюми санҷишҳо аз ҳама боэътимод ва эътимодбахш ҳисобида мешавад, он барои муайян кардани синдроми Эдвард дар ҳомила дар марҳилаҳои аввали рушд кӯмак мерасонад. Non-invasive screening муқаррароти пешакии хун омехта аст. Усулҳои ташхиси ташхисӣ иборатанд аз:
- Бритишори Чорний Таҳқиқот аз 8 ҳафта гузаронида мешавад. Барои таҳлили таҳлил, порае аз плёнинги плостентӣ пӯшонида шудааст, зеро сохтори он қариб комилан бо бофтаи ҳомила мувофиқат мекунад.
- Амниокентези . Дар давоми санҷиш, як намуна аз моеъи амниотик гирифта мешавад. Ин амалиёт синдроми Эдвардро аз ҳафтаи 14-уми ҷарроҳӣ муайян мекунад.
- Cordocentesis. Таҳлили хун хунравии камхунии ҳомиладорӣ зарур аст, аз ин рӯ, ин усули ташхис танҳо дар охири ҳафта, аз 20 ҳафта истифода бурда мешавад.
Таъсири Эдвардс Эдвард дар Биохимия
Равиши пешгиркунии пешазинтихоботӣ дар се давраи аввали ҳомиладорӣ гузаронида мешавад. Модари оянда бояд дар давоми ҳафтаҳои 11 то 13-юми ҳомиладорӣ барои таҳлили биохимиявӣ хунрезӣ кунад. Дар асоси натиљањои муайян намудани сатњи баланди гонатиотропин ва витамини А, пањншавии Эдвардс дар як њомила њисоб карда мешавад. Агар он баланд бошад, зан ба гурӯҳи дахлдор барои марҳилаи навбатии тадқиқот (invasive) оварда мешавад.
Синдравии Edwards - аломати ultrasound
Ин намуди ташхис хеле кам истифода бурда мешавад, асосан дар ҳолатҳое, ки зане, ки ҳомиладори азназаргузаронии генетикии пешакӣ гузаронида нашудааст, истифода бурда мешавад. Синдроми Эдвард дар ultrasound метавонад танҳо баъд аз он, вақте ки ҳомила қариб пурра ташаккул ёфтааст, муайян карда шавад. Аломатҳои хосияти trisomy 18:
- бодиққат дар intrauterine системаи дилхушӣ ва генетикӣ;
- anomalies of сохторҳои қавӣ;
- вараҷаи устухонҳои сар ва рагҳои мулоими сари сар.
- Аломатҳои бепули беморӣ дар ultrasound:
- британиягӣ;
- таъхир дар инкишофи ҳомила;
- як артерия дар ресмонҳои оҳан (ду бояд бошад);
- як герби дар қабзаи шикам;
- набудани вирус аз устухонҳои бинӣ.
Эдвардс СПИД - табобат
Терапияи муолиҷа тафтиш карда мешавад, ки ба коҳиш додани нишонаҳои он ва мусоидат ба зиндагии кӯдакон нигаронида шудааст. Табобати Эдвард беморӣ ва таъмини инкишофи пурраи кўдак имконнопазир аст. Кӯмаки фардии тиббӣ:
- барқарор кардани гузариши озуқа бо асбоби аносус ё рӯда;
- барои пешгирӣ кардани ғизодиҳӣ ва таъхири ғизодиҳӣ ба воситаи таҳқиқот ташкил карда шавад;
- устувории фаъолияти системаи дилу рагҳо;
- норасоии пешобро аз пешоб.
Одатан Edwards 'syndrome аз навзодҳо илова бар ин, истифодаи зидди маводи нашъаовар, зиддибӯҳронӣ, ҳозира ва дигар маводи мухаддирро талаб мекунанд. Барои табобати саривақтии ҳамаи бемориҳои алоқаманд зарур аст, ки он ташвишовар аст:
- Wilms tumor ;
- conjunctivitis;
- пневмония;
- оксигени медиа;
- гипертония;
- синусит;
- сирояти вирусҳо;
- frontitis;
- фишори баланди хун ва дигарон.
Эдвардс Syndrome - prognosis
Аксари ҳомиладории генетикаи тасвиршудаи генетикӣ дар давраи ҷарроҳӣ бо сабаби рад кардани ҷарроҳии пӯсти хурдсол мемурад. Баъд аз таваллуд, дурнамо низ рӯҳафтодагӣ аст. Агар бемории Эдвардс ба қайд гирифта шуда бошад, чанд нафар чунин кӯдакон зиндагӣ мекунанд, мо бо фоизҳо метавонем баррасӣ кунем:
- 60% - на бештар аз 3 моҳ;
- 7-10% - 1 сол;
- тақрибан 1% - то 10 сол.
Дар ҳолатҳои фавқулодда (triomyasonary partial or mozaic), ададҳо метавонанд ба камол расонанд. Ҳатто дар чунин ҳолатҳо, бемории Ҷон Эдвардс бетаъсирона пеш меравад. Кӯдакони калонсоле, ки ин вараҷа то абад боқӣ мемонанд, мемонанд. Ҳадди он, ки онҳо метавонанд таълим гиранд:
- сари худро баланд кунед;
- табассум;
- мустақилона;
- барои шинохтани доираи маҳдуди одамон.