Трисоми 13

Генотизм ба таври назаррас имконпазир будани кӯдакро таъсир мерасонад, бинобар ин, масъалаи мазкур дар бораи духтурон ва волидони оянд хеле ғамхор аст. Яке аз чунин патология бемории Patau аст, ки аз сабаби тропикӣ дар хромосом рух медиҳад 13. Дар бораи он ва мо дар ин мақола мегӯям.

Тризоми 13 чист?

Syndrome systrome - бемории сирояти Down аз бемории Дорус ва Эдвардс аст . Он тақрибан 1 бор барои 6000 - 14000 ҳомиладорӣ рух медиҳад. Аммо, пас аз ҳама, яке аз се патенти бештар пањншавии гено мебошад. Синдром якчанд роҳро ташкил медиҳад:

• дар натиљаи ташаккул додани кримозоди иловагї дар љуфт - trizomy оддї;
• бо сабаби муаттар, дар натиҷаи офаридаҳои номутаносиб ё эхтироми ихтиёрӣ - тарҷумаи Робертсон.

Ҳамчунин, он пурра (дар ҳамаи ҳуҷайраҳо), навъи mozaik (дар баъзеи онҳо) ва қисман (ҳузури қисмҳои иловагии хромосомҳо) аст.

Чӣ гуна муайян кардани трапы 13?

Барои муайян кардани миқдори ғайримуқаррарии хромосомон дар ҳомила, таҳқиқоти хеле мураккаб зарур аст - амниокентез , ки дар давоми он як витамини каме барои тадқиқот гирифта мешавад. Ин амал метавонад ба таври мунтазам кӯтоҳ бошад. Аз ин рӯ, барои муайян кардани хатари ҳузури trizomy 13 дар ҳомила, санҷиши ҳамаҷонибаи санҷишӣ дода мешавад. Он аз гузаронидани эстетикаи хун ва хун аз равған, барои муайян кардани таркиби биохимиявии он иборат аст.

Муайян кардани хатарҳо аз тимоми 13

Баъди хунрезӣ дар 12-13 ҳафта ва ultrasound, модарони ояндаро ба даст меорад, ки дар он хатарҳои асосӣ ва инфиродӣ муайян карда мешаванд. Агар рақами дуюми аввали тремия 13 (яъне меъёр) камтар аз дуюм бошад, пас хавф паст аст (масалан: базаи 1: 5000 ва шахси инфиродӣ 1: 7891). Агар баръакс, машварат бо генетикаи талаб карда мешавад.

Аломати томоги 13 дар кӯдакон

Ин вируси генологӣ дар инкишофи кӯдак, ки ҳатто дар ultrasound дида мешавад, боиси вайронкунии ҷиддӣ мегардад.

• сохтори нодурусти рӯи он: чашмҳо хеле наздиканд, санги пешрафтаро, дандонпӯшии болоӣ (ҳам мурғ ва ҳам осмон), дандоншиканҳо ва бинӣ;
• мавҷудияти ангуштони иловагӣ ва дигар аоматҳо дар бораи дастҳо;
• камбудиҳои мақомоти дохилӣ: дил, гурда, ярч, ва ғайра.

Аксар вақт, чунин ҳомиладорӣ бо полихидрамносҳо ва вазни каме ҳомила ҳамроҳӣ мекунанд. Кӯдаконе, ки ин беморӣ доранд, баъд аз таваллуди баъд аз таваллуд дар як ҳафта якчанд маротиба зиёд мешаванд.