Системаи синтези Rett чӣ гуна аст?
Дар айни замон, далелҳои зиёде вуҷуд дорад, ки вайронкунӣ пайдоиши генетикӣ дорад. Патология қариб ҳамеша танҳо дар духтарон пайдо шудааст. Намуди зоҳирии бемории Рет дар писарон истисно аст ва каме сабт карда мешавад.
Механизми инкишофи бемории бевосита ба мувозинаи геномени дастгоҳи кӯдак, алалхусус бо вайроншавии x хромосома алоқаманд аст. Дар натиҷа, тағйирёбии морфологӣ дар рушди мағзи сар, ки тамоили онро дар соли чоруми ҳаёти кӯдак пурра қатъ мекунад.
Кадом аломатҳои асосӣ, ки мавҷудияти синдрезии Rett дар кӯдакон нишон медиҳанд?
Чун қоида, дар аввалҳои моҳ кӯдак ба таври комил комилан назар мекунад ва аз ҳамтоёни худ фарқ намекунад: вазни бадан, фосилаи сароҳат ба меъёрҳои муқарраршуда мувофиқат мекунад. Ин аст, ки чаро гумонбарони духтурон дар вайрон кардани рушди худ возеҳ нестанд.
Яке аз чизҳое, ки дар духтарон пеш аз шаш моҳ қайд карда мешаванд, зоҳиршавии асарҳо (фишори мушакҳо) мебошад, ки инҳоянд:
- паст кардани ҳарорати бадан;
- шамшерҳо ва палмҳо;
- pallor аз пӯст.
Аллакай наздик ба моҳи панҷуми ҳаёт наздик аст, аломатҳое, ки дар рушди ҳаракати мунтазам пайдо мешаванд, дар байни онҳо бозгашт ва ҷустуҷӯ мекунанд. Дар оянда, мушкилот дар гузариш аз мавқеи уфуқи бадан ба амудӣ қайд карда мешаванд, инчунин барои кӯдакон дар пойҳои худ устувор аст.
Дар байни аломатҳои фаврии ин мушкилот мо метавонем фарқ кунем:
- фарқияти суръати афзоиш;
- миқдори зиёди асбобҳо ва пойҳо ба бадан, сараш хурд;
- мушкилоти рушд;
- ҳангоми кушодани ҷӯйҳои ҷовидона;
- вайрон кардани обрӯ;
- намуди заҳрҳо;
- таъғир додани рушди рӯҳию равонӣ.
Ғайр аз ин, бояд қайд кард, ки бемории генетикӣ Ретт дар ҳолати ҳассос (вақте ки беморӣ пешравӣ) аст, ҳамеша бо вайрон кардани раванди respiratory accompanying ҳамроҳ карда мешавад. Чунин кӯдаконро метавон муайян кард:
- apnea (ногаҳонӣ, ногаҳонии ногаҳонии нафаскашӣ);
- aerophagia (хӯрдани ҳаво, ки боиси норасоии зудравӣ мегардад);
- hyperventilation (supersaturation аз шушҳо бо оксиген дар натиҷаи зуд ва сусти нафаскашӣ).
Ҳамчунин, дар байни дурахшон, махсусан ба модарони нишонаҳо, шумо метавонед ҳаракатҳои мунтазам, такрориро муайян кунед. Дар ин ҳолат аксар вақт қайд карда мешавад, ки бо истифода аз ҳуруфоти гуногун: Кӯдак ба назар мерасад, ки ба шустани он ё аз рӯи ҷисми онҳо, ба мисли бофташуда, онҳоро резад. Чунин кӯдакон аксаран ғуссаи шустагарро, ки бо парвариши афзоиш ҳамроҳӣ мекунанд, ғарқ мекунад.
Марҳилаҳои марҳилаҳо кадомҳоянд?
Бо хусусияти ихтилоли бемории Ретт, ки дар он марҳилаҳои инкишофи патология одатан ҷудо карда мешавад, сӯҳбат мекунем:
- Марҳилаи якум - аломатҳои асосӣ дар фосилаи 4 моҳ -1,5-2 сол пайдо мешаванд. Хусусият бо пастшавии пешравӣ дар афзоиш.
- Марҳилаи дуюм аз даст додани малакаҳои ба дастовардашуда мебошад. Агар то як сол ба духтар каме сухан ва рафторро омӯхта бошад, пас аз 1,5-2 сол онҳо гум мешаванд.
- Марҳилаи сеюм 3-9 сол аст. Он бо мӯътадили нисбӣ ва шиддатнокии психикӣ ҳассос аст.
- Марҳилаи чорум - тағйироти бозгаштнопазир дар системаи растанӣ, системаи музмини.
Дар синни 10-солагӣ қобилияти ҳаракат кардан мустақилона метавонад пурра нобуд карда шавад.
Системаи синамакии Rheter ба табобат ҷавобгӯ нест, бинобар ин, ҳамаи тадбирҳои табобатӣ барои ин беморӣ симптоматизм ва ба беҳбудии некӯаҳволии умумии духтар нигаронида шудаанд. Сигнал барои ин вайронкунӣ то ба охир маълум нест. беморӣ аз 15 сол зиёд набошад. Бояд қайд кард, ки баъзе беморон дар наврасӣ мемонанд, вале бисёри беморон ба синни 25-30 сол мерасад. Аксарияти онҳо тасниф карда мешаванд ва дар курсиҳои пиёдагард ҳаракат мекунанд.